染色体数目异常遗传病汇总,附下一代患病概率参考

2024-08-27 16:22:24  ·  111 浏览
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染色体数目异常遗传病有哪些

内容介绍:染色体数目异常遗传病包括三种,分别是13三体综合征、18三体综合征和21三体综合征,这三种疾病都是染色体数目异常导致的,这种情况可能会导致智力等受到影响,有的甚至很难存活,不过这些情况遗传的概率比较小,多半都是新发的,所以不必太担心。

染色体数目异常遗传病包括13三体综合征、18-三体综合征等等,通常是胎儿容易出现这些疾病,对于怀孕的女性来说,孕期要定时产检,明确胎儿染色体是否出现异常,如果有问题的话要及时进行治疗,以免疾病影响到胎儿的安全。

染色体数目异常遗传病有三种

现目前13三体综合征、18-三体综合征、21三体综合征就是常见也是染色体数目异常遗传病,而主要就是因为染色体数目异常、形态结构异常所导致的,也是很多疾病的统称。

13三体综合征

又称帕陶氏综合征,是由于体细胞的基因组额外多出一条13号染色体所引起,在活产生儿中的发病率为1/10000,女性明显多于男性。存在多种先天异常,导致严重的生理和智力损伤,且出生后死亡率较高,严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁,90%患儿1岁前死亡;

18三体综合征

18三体综合征又称爱德华综合征,是由于基因组多出一条18号染色体所致,活产生儿发生率约为1/6000,男女比例为1:3。是一种严重的畸形,出生后不久死亡。其发生的主要机理是生殖细胞减数分裂过程中18号染色体不分离;

21三体综合征

又叫做唐氏综合征(Down综合征),是因为胎儿在母体内受孕时,染色体上多了一条21号染色体所致,是一种先天性疾病。这类患儿多数会在妊娠早期流产,但大约40%的患儿可以出生。由于患儿出生后智力明显低于正常,所以又称为先天愚型。

常见的染色体疾病遗传的概率是不同的,一般典型的21三体综合征遗传的概率很低,几乎都是新发生的。13-三体综合征的遗传概率也很低,如果胎儿患有这类疾病,流产的概率很高,所以产出的患儿概率会非常低。而18三体综合征遗传也很低,一般在女性当中发病率会比较高,并且患儿的存活率比较低,很少有超过儿童期的。

染色体异常遗传概率不高

尽管染色体疾病遗传的概率比较低,但也有可能会遗传给下一代,所以在备孕之前最好是进行染色体检查,并且在孕期也要对胎儿进行染色体检查,这样可以降低生出患病婴儿的概率。

康健妇婴